Thật là kì diệu khi những đặc điểm ngoại hình có thể được truyền lại từ bố mẹ sang con cái, tất cả là nhờ việc sao chép lại mã gen. Nhưng bạn có biết rằng có những đặc điểm di truyền mà thực sự bạn không muốn được thừa hưởng từ gia đình như bệnh tiểu đường, huyết áp... Một nghiên cứu mới nhất đã chỉ ra rằng nồng độ mỡ máu cao có thể di truyền.

Mỡ máu cao mang tính di truyền

Nhiều người cho rằng lượng mỡ trong máu cao liên quan đến nguồn thức ăn cung cấp vào hàng ngày hơn là di truyền. Nhưng thực tế, mỡ máu cao phụ thuộc vào chính bộ gen của chúng ta. Khoảng 1 trên 500 người có một loại đột biến gen đặc biệt dẫn đến việc tích lũy cholesterol trong máu.

Theo Phó giáo sư, Tiến sĩ Lê Lương Đống cho biết: “Trong cơ thể, có các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa chất béo, khi một hoặc nhiều gen bị rối loạn, có thể gây ra những biến đổi trong quá trình tổng hợp và phân giải các chất béo, từ đó khiến lượng cholesterol xấu, triglycerid trong cơ thể tăng cao… và các gen này có tính di truyền”. Như vậy chúng ta đã biết tại sao rất nhiều người có chế độ ăn uống, sinh hoạt hợp lý, những người trẻ tuổi nhưng vẫn có thể mắc hội chứng tăng mỡ máu.

Mỡ máu cao do di truyền là nguyên nhân khiến xơ vữa động mạch đến sớm

 + Trường hợp cholesterol toàn phần : 3,2 – 5,5 g /l (gen dị hợp tử)

- Triệu chứng suy mạch vành và nhồi máu cơ tim hay xuất hiện từ sau 30 tuổi (xơ vữa động mạch sớm). Cholesterol cao có tính gia đình là nguyên nhân gây nhồi máu cơ tim ở 5% số trường hợp.

- Lão hoá: Nếu có thâm nhiễm lipid hình nhẫn ở rìa giác mạc, xuất hiện trước năm 40 tuổi thì phải nghĩ tới cholesterol cao.

- Ban vàng mi mắt: có những vết hình ô van màu vàng ở mi mắt.

- U vàng ở da.

- U vàng ở gân: có những chỗ lắng đọng rắn ở gân gót, gân đầu gối, vai và mu bàn tay bàn chân, u vàng dưới màng xương và màng cơ (cân).

+ Trường hợp cholesterol toàn phần từ 6 – 14 g /l (gen đồng hợp tử)

- U vàng xuất hiện sớm từ những năm đầu ở gân, trên da, và đôi khi có cung lão hoá ở giác mạc. Người bị bị xơ vữa sớm và tai biến do thiếu máu mạch vành, tai biến mạch máu não và mạch máu chi dưới.

Điều trị mỡ máu do di truyền

Để hạn chế hậu quả đáng tiếc xảy ra, những gia đình có tiền sử người thân mắc bệnh cần thăm khám, xét nghiệm khoảng 3-6 tháng/lần để phát hiện, phòng và điều trị sớm những rối loạn và biến chứng do tăng mỡ máu. Người bị mỡ máu do di truyền cần điều trị liên tục thường xuyên, có trường hợp phải sử dụng thuốc suốt đời, nhằm làm giảm lượng cholesterol và các beta lipoprotein để ngăn hoặc làm chậm xơ vữa mạch sớm, nhất là bệnh mạch vành.

- Biện pháp chung: không hút thuốc lá, tăng cường vận động, chống béo phì, hạ huyết áp, tiểu đường

- Chế độ ăn ít lipid: ở người mang gen dị hợp tử, người ta thường làm cholestẹrol huyết giảm 10 – 15% nhờ chế độ ăn. Không áp dụng chế độ ăn này cho trẻ đưới 2 tuổi vì các acid béo có vai trò đối với sự trưởng thành của não.

- Các thuốc sử dụng: reductase (pravastatin, simvastatin) hoặc colestyramin.

Với người mang gen đồng hợp tử thì các biện pháp trên thường không có hiệu quả. Trao đổi huyết tương bằng cách ly tâm hồng cầu chậm cho phép làm hạ cholesterol huyết trong vòng một tháng.

Để giảm mỡ máu từ từ một cách an toàn, hiệu quả, ngoài kết hợp giữa chế độ dinh dưỡng, vận động phù hợp bạn cũng có thể sử dụng các loại thuốc bào chế từ thiên nhiên.